Por que ficamos doentes?

A doença, na verdade, é o resultado da interação da resposta inflamatória gerada pelo sistema imunológico em resposta à um estímulo, que pode ser uma infecção. A resposta inflamatória é gerada por uma série de reações entre moléculas e células do sistema imunológico, cada uma com a sua devida função, após o contato e reconhecimento de uma bactéria, por exemplo. O objetivo dessas reações é criar mecanismos de defesa para o nosso corpo e eliminar a ameaça em potencial. Os sintomas de uma doença serão determinados pela natureza e/ou eficiência da resposta inflamatória além do tipo de germe envolvido na infecção. Os sintomas são pistas do que está acontecendo a um nível microscópico no corpo humano. Se a resposta do sistema imunológico for adequada, o germe é eliminado e a resposta inflamatória também é controlada para que não ocorra mais danos aos órgãos.

O que acontece se o sistema imunológico não funciona direito?

Quando um defeito em alguma molécula ou célula relevante para que ocorra uma resposta imune adequada está presente e acontece o contato do organismo com algum germe nocivo, este não é eliminado, causando danos que persistem por mais tempo. Os danos podem se repetir muitas vezes, já que ocorrerão novos contatos com germes no ambiente. Por isso, é preciso estar atento aos sinais de alerta para deficiências do sistema imunológico ou imunodeficiências primárias. A estimativa mundial é que atualmente existem pelo menos 6 milhões de pessoas portadoras de imunodeficiências primárias, síndromes estimadas em um número de aproximadamente 300, com muitos casos ainda não diagnosticados, principalmente em países subdesenvolvidos. No Brasil, a estimativa é de 170.000 pessoas com Imunodeficiências Primárias, das quais apenas 4.000 têm diagnóstico estabelecido.

 

O problema da falta do diagnóstico das imunodeficiências primárias e a situação no Brasil

O atraso entre o início dos sintomas das imunodeficiências e o seu diagnóstico é estimado em pelo menos 7 anos segundo registros internacionais. No Brasil, esse atraso  é ainda maior. Na suspeita desse tipo de doença, o médico Alergista e Imunologista deve ser consultado imediatamente. Com o diagnóstico precoce e tratamento apropriado, em muitos casos, poderiam ser evitadas internações hospitalares prolongadas, sequelas pulmonares, procedimentos cirúrgicos desnecessários, distúrbios de desenvolvimento de crianças e até mortes. Essas doenças também são fatores de risco para outros problemas de saúde como por exemplo alguns tipos de câncer e doenças auto-imunes. O acompanhamento regular com o especialista deve ser realizado.

Quais são as principais síndromes de imunodeficiências primárias?

Diversos tipos de mutações genéticas são responsáveis por defeitos em proteínas em diferentes níveis da resposta imunológica, que muitas vezes em associação com o meio ambiente, levam aos mais diferentes tipos de alterações na imunidade. O entendimento desse processo, juntamente com a história clínica, permite o diagnóstico e tratamento adequado dessas doenças, assim como o desenvolvimento de novas terapias eficazes.

Exemplos clássicos:

-Defeitos na produção e/ou função de anticorpos, essenciais na defesa contra bactérias na imunodeficiência comum variável e na agamaglobulinemia, levando a infecções de repetição juntamente com doenças autoimunes e neoplásicas;

-Infecções por fungos ou vírus de repetição como candidíase ou herpes;

-Defeitos que levam ao distúrbio de funções de células T e B nas imunodeficiências combinadas resultando em um quadro mais grave com infecções bacterianas, virais e fúngicas;

-Diminuição da eliminação de linfócitos defeituosos na síndrome linfoproliferativa autoimune, causando doenças auto-imunes com destruição de células do sangue;

-Defeitos na função de fagócitos, células essenciais para a defesa contra bactérias, levando à doenças granulomatosas crônicas;

-Distúrbios de frações do sistema complemento, conjunto de proteínas que causa a destruição de bactérias nocivas ao organismo, levando à imunodeficiências;

-Síndromes com características faciais ou mais sintomas típicos e que também apresentam defeitos da imunidade como síndrome de Di George, hiper IgE, Ataxia telangiectasia, Wiskott-Aldrich.

 É possível ocorrer deficiências na imunidade por outros motivos que não são genéticos?

 Muitas doenças, como o câncer e doenças auto-imunes, podem levar à defeitos do sistema imunológico, o que chamamos de imunodeficiência secundária. O próprio tratamento dessas e de outras doenças também pode levar a uma imunodeficiência secundária, pois existem medicações que acabam por causar danos ao sistema imunológico. O acompanhamento multidisciplinar com o Alergista e Imunologista é muito importante para a identificação e tratamento desses problemas, evitando complicações como infecções.

 Tratamento das imunodeficiências

 O tratamento depende do tipo de defeito imunológico envolvido. Por exemplo, nas deficiências de anticorpos, pode estar indicada a reposição de imunoglobulina IgG. Em imunodeficiências primárias mais graves, pode estar indicado o transplante de medula óssea (células tronco hematopoéticas). Antibióticos e/ou antifúngicos em doses para a prevenção de infecções podem ser usados por longos períodos. A partir do diagnóstico da imunodeficiência e acompanhamento regular com o especialista é possível previnir e monitorizar as principais complicações associadas, como sequelas pulmonares ou alguns tipos de câncer. O tratamento no caso da ocorrência de infecções em pacientes com diagnóstico de imunodeficiência deve ser individualizado e não deve ser conduzido da mesma forma que indivíduos sem a doença.

http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2014.00162/full

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4659854/

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